REGISTRO DE PACIENTES
El Registro Nacional de Afectados consiste en una base de datos que recoge las principales características de los pacientes del estado.
Actualmente en España no existe ningún registro de personas afectadas por DMC1A. Por este motivo es vital saber cuántos somos y que características presentamos, ya que esta es la primera información que se necesita conocer cuando hay la posibilidad de hacer un estudio clínico con pacientes. Esta información también es primordial para la caracterización de la enfermedad.
El registro que estamos creando es compatible con el registro de Cure CMD, la organización que aglutina el mayor número de personas con enfermedades musculares congénitas.
Si quieres más información sobre nuestro registro de pacientes, puedes ponerte en contacto con nosotros en a registro@impulsate.org
DESARROLLO DE UNA NUEVA ESTRATEGIA PRECLÍNICA DE TERAPIA GÉNICA PARA EL TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA 1A
ImpulsaT colabora con la financiación del proyecto «Desarrollo de una nueva estrategia preclínica de terapia génica para el tratamiento de la Distrofia muscular congénita 1A» liderado por el Dr. Jordi Barquinero, jefe del grupo de Terapia Génica y Celular en el VHIR y la Dra. Francina Munell, médica investigadora especialista en neurología pediátrica y enfermedades neuromusculares en el VHIR. Esta investigación se centra en el desarrollo de terapias génicas para conseguir la expresión de la laminina alfa-2 (merosina) y conseguir, de esta manera, que la proteína pueda realizar su función. El proyecto se financia a través de ImpulsaT, del Ayuntamiento de Castellbisbal y de la beca FIS (Fondo de Investigación en Salud) del Instituto de Salud Carlos III.
UNI-LARGE: DESARROLLO DE UNA NUEVA TECNOLOGÍA DE TERAPIA GÉNICA PARA TRATAR LA DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA TIPO 1A
ImpulsaT también apoya el proyecto «Uni-large: Advanced Gene Editing Technologies» liderado por el Dr. Marc Güell, jefe del grupo de biología sintética del PRBB (UPF). Este grupo está desarrollando Uni-large, una nueva tecnología que combina la precisión de CRISPR / CAS9 y la eficacia de los vectores víricos establecidos en la práctica clínica pero de manera optimizada para solucionar las limitaciones de estas estrategias preexistentes. Están desarrollando una primera terapia para tratar la Distrofia muscular congénita tipo 1A. Como la proteína laminina alfa-2 supera el límite de tamaño de otros vectores, es necesario desarrollar terapias alternativas. Por este motivo, se están realizando los pasos necesarios en el desarrollo preclínico de esta tecnología para un uso seguro en humanos para tratar trastornos musculares y otras enfermedades. Este proyecto se financia a través de las becas de CaixaImpulse Validate, CaixaImpulse Consolidate, Ramón Areces y a través de otros convenios con farmacéuticas y empresas privadas.