REGISTRE DE PACIENTS
El Registre Nacional d’Afectats consisteix en una base de dades que recull les principals característiques dels pacients que hi ha a l’estat.
Actualment a Espanya no existeix cap registre de persones afectades per LAMA2. Per això és vital saber quants som i quines característiques presentem, perquè és el primera informació que es necessita conèixer quan hi ha la possibilitat de fer un estudi clínic amb pacients. També és una informació vital per a la caracterització de la malaltia.
El registre que estem creant és compatible amb el de Cure CMD, l’organització que aglutina el major nombre de persones amb malalties musculars congènites.
Si vols més informació sobre el nostre registre de pacients, si us plau, posa’t en contacte amb nosaltres a registro@impulsate.org
DESENVOLUPAMENT D’UNA NOVA ESTRATÈGIA PRECLÍNICA DE TERÀPIA GÈNICA PEL TRACTAMENT DE LA DISTRÒFIA MUSCULAR CONGÈNITA 1A
ImpulsaT col·labora amb el finançament del projecte “Desenvolupament d’una nova estratègia preclínica de teràpia gènica pel tractament de la distròfia muscular congènita 1A” liderat pel Dr. Jordi Barquinero, cap del grup de Teràpia Gènica i Cel·lular al VHIR i la Dra. Francina Munell, metge investigadora especialista en neurologia pediàtrica i malalties neuromusculars al VHIR. Aquesta investigació es centra en el desenvolupament de teràpies gèniques per aconseguir l’expressió de la laminina alfa-2 (merosina) i aconseguir, d’aquesta manera, que la proteïna pugui realitzar la seva funció. El projecte es finança a través d’ImpulsaT, de l’Ajuntament de Castellbisbal i de la beca FIS (Fondo de Investigación en Salud) del Instituto de Salud Carlos III.
UNI-LARGE: DESENVOLUPAMENT D’UNA NOVA TECNOLOGIA DE TERÀPIA GÈNICA PER TRACTAR LA DISTRÒFIA MUSCULAR CONGÈNITA TIPUS 1A
ImpulsaT també dona suport al projecte “Uni-large: Advanced Gene Editing Technologies” liderat pel Dr. Marc Güell, cap del grup de biologia sintètica del PRBB (UPF). Aquest grup està desenvolupant Uni-large, una nova tecnologia que combina la precisió de CRISPR/ cas9 i l’eficàcia dels vectors vírics establerts a la pràctica clínica però de manera optimitzada per tal de solventar les limitacions d’aquestes estratègies preexistents. Estan desenvolupant una primera teràpia per tractar la Distròfia muscular congènita tipus 1A. Com que la proteïna laminina alfa-2 supera el límit de mida d’altres vectors, és necessari desenvolupar teràpies alternatives. Per aquest motiu, s’estan realitzant els passos necessaris en el desenvolupament preclínic d’aquesta tecnologia per a un ús segur en humans per tractar trastorns musculars i altres malalties. Aquest projecte es finança a través de les beques de CaixaImpulse Validate, CaixaImpulse Consolidate, Ramón Areces i a través d’altres convenis amb farmacèutiques i empreses privades.